A proposito di malattia rara...
Le malattie rare (MR) sono un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. Si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Nel loro insieme queste patologie sono molto numerose e l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha stimato che esistono tra 6.000 e 7.000 distinte MR, che colpiscono complessivamente circa il 3% della popolazione. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Oltre che numerose, le malattie rare sono molto eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi e sintomatologia potendo interessare uno o più organi e apparati dell’organismo. I sintomi di alcune di queste patologie possono manifestarsi alla nascita o nell’adolescenza, molti altri compaiono solo quando si è raggiunta l’età adulta. L’80% delle MR è dovuto a cause genetiche. Il restante 20% è invece il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente, a infezioni o ad abnormi reazioni immunitarie. Benché si differenzino tra di loro per numerosi fattori, molti sono i tratti che accomunano queste malattie e che ne fanno una realtà unitaria: cronicità ed elevata mortalità, effetti disabilitanti e difficoltà di cura, complessità della gestione clinica e forte impatto emotivo su pazienti e familiari. Per la loro rarità molte di queste malattie sono poco conosciute dai medici e giungere alla loro diagnosi richiede spesso tempi molto lunghi. Infine, solo una piccola percentuale di esse può contare su terapie risolutive. Per saperne di più La Sindrome di Prader-Willi (SPW) è una malattia genetica rara che colpisce entrambi i sessi con uguale frequenza, senza distinzione etniche ed ha un’incidenza tra 1/15 000 e 1/25 000. Per questo, l’impegno dell’Associazione non poteva non riguardare anche i numerosi eventi promossi a livello regionale, in occasione della giornata delle malattie rare. Negli ultimi anni la partecipazione ha riguadato soprattutto iniziative rivolte alle scuole con momenti dedicate ai docenti e altri trascorsi nelle classi, per parlare di malattie rare e per confrontarsi sul tema della disabilità. Per la giornata dedicata alle malattie rare per il 2017 il contributo dell’Associazione ha riguardato una serie di iniziative tenutesi a Rimini presso l’Istituto Comprensivo Fermi giovedì 2 marzo 2017. Di seguito viene proposta una breve documentazione dell’evento che comprende la presentazione utilizzata durante l’incontro con i docenti e alcune immagini dell’evento stesso.
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Per la giornata dedicata alle malattie rare per il 2018 il contributo dell’Associazione ha riguardato una serie di iniziative tenutesi a Parma e a Modena. Di seguito si riporta la presentazione (formato PDF) illustrata da Rossana Grossi in occasione del corso di formazione «Malattie rare: un universo da conoscere», tenutosi a Memo il 27 febbraio 2018 e alcune immagini dell’iniziativa tenutasi a Parma. presso il Convitto Nazionale «Maria Luigia» che ha coinvolto in un’intensa serie di attività laboratoriali ben 13 classi. Per la giornata dedicata alle malattie rare per il 2019 il contributo dell’Associazione ha riguardato una serie di iniziative tenutesi a Parma e a Modena. Di seguito si riporta la presentazione (formato PDF) illustrata da Rossana Grossi in occasione del corso di formazione «Malattie rare: un universo da conoscere», tenutosi a Memo il 25 febbraio 2019